二十五歲男困在十二歲少年身體裡的悲慘案例

來自波蘭西南部下西利西亞省奧萊希尼察二十五歲男子托馬什納多斯基(Tomasz Nadolski)罹患殘忍罕見疾病不僅猶如活在地獄，還困在發育不全的十二歲少年身體裡。

托馬什身體健康從七歲起開始出現異狀，餐餐飯後嘔吐，胃和手腳感受酷刑般痛楚。由於吃什麼吐什麼，體重狂掉，學校同學嘲笑他骨瘦如柴：「嘿~骷髏王，你離開奧斯威辛集中營囉 ! (註：納粹德國時期於波蘭南方建立，規模最大最廣為人知的集中營。)」好長時間，醫生找不出男童哪邊出毛病，其中有些甚至宣稱不是生理而是心理方面問題：「我的父母內心糾結。他們看得出來不對勁，但選擇相信醫生我是心理毛病多吃點就好。」

而病況進步影響與親人間關係，看他一副年輕樣始終當小孩對待：「當我在家索性躲進房間獨處消磨時光，覺得寂寞缺乏家人支持，情況維持好幾年。家庭關係崩壞。」好不容易歷經十六年時間終於診斷出托馬什疾病，然而不幸就算知道罹患什麼病也改善不了年輕人生活。

托馬什納多斯基被查出患有法布瑞氏症(Fabry Disease)，缺少酵素α - 半乳糖苷酶(α - galactosidase)無法分解人稱神經脂質(Sphingolipids)生物分子的罕見遺傳疾病。於是脂質堆積在血管壁等其它器官，引發不少嚴重症狀，包括難以忍受的疼痛和器官衰竭。托馬什案例裡，還同時遏止身體發育使他外貌停留在十二歲男孩樣。

最近訪談自述：「我二十五歲，好想要看上去和本身年紀相仿，討厭每天鏡中都會出現的男孩，因為那不是我。」偶爾會遇見出示身分證後民眾仍不相信其真實年齡，有次警察還懷疑拿假證件。雖說好想看上去與年紀相仿，托馬什的異常年輕樣貌不是最麻煩地方，遺傳疾病讓他不能吃正常食物，天天得花二十個鐘頭以上靜脈輸液獲取足夠營養，並吃止痛藥應付身體各處感知到的劇痛。夜晚睡不安穩，白天過不了正常生活，腳部變形需穿特製鞋，簡簡單單的走路動作便痛得無以復加：「關節、骨頭、肌肉。全身每一塊地方都帶來痛苦。沒辦法正常睡覺過活。」

鑑於法布瑞氏症太少見，托馬什常常必須跑遍波蘭探訪各類專家治病。到目前僅輕微好轉，可他拒絕放棄，正接納特殊藥物治療抑制病情。那代表每年得花大約二十一萬五千美元(折合新臺幣約六百七十萬)，他與家人永遠負擔不起的高額醫藥費，好加在創造者願免費提供參與試驗機會。但是沒把握能持續多久下去，只知道如果失去適當治療，他會受緩慢折磨痛苦地死去。

遺憾的是，納多斯基家中另名兄弟十二歲時同樣診斷罹患法布瑞氏症，不過症狀較沒如此嚴重。這些日子以來托馬什不能使盡力氣起床，注射大量嗎啡只為對抗疼痛。除身體機能日漸退化以外，痛苦經驗也影響到心理層面。當記者詢問考慮過未來生兒育女建立家庭嗎? 他回：「沒考慮。我感覺心理嚴重損傷，那麼多狀況經歷下來我得進行深度精神治療才有辦法開創健康的關係。」

如想支持托馬什納多斯基努力對抗無情疾病的話，可透過以下"阿瓦隆基金會(Avalon Fundation)"捐贈。