骨頭消失症像是什麼樣子?

蘇格蘭愛丁堡皇家醫院(Royal Infirmary of Edinburgh)遇見以往健康的四十四歲女性出現急性加劇疼痛病史，左肩運動範圍縮減。核磁共振成像(MRI)暴露肱骨近端發生浸潤病灶，加上皮質薄化與軟組織侵犯，可是從初期切片無法確立診斷。由於懷疑潛在惡性生長可能，需要額外再多安排幾次切片。接下來第二次切片一樣無法確立診斷。然而到了第三次距MRI報告後兩個月顯現良性血管病變並形成骨痂。符合放射科醫師懷疑案例患者輕微跌倒後導致肱骨近端的病理性骨折(圖一)。

(左)圖一：MRI報告裡左肩、左肱骨X光片。
(右)圖二：最初報告後歷經十二個月的左肱骨X光片。

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MRI報告後十二個月，手臂持續疼痛且腫脹，進一步實施檢查。X光片說明左肱骨近端出現第二個病理性骨折，骨髓內及皮質下多處可透射線聚焦(圖二)。比對核磁共振成像與血管造影顯露血管病變比之前更擴大，無動靜脈畸形徵象。骨切片亦證明高度血管病變加淋巴血管滲出物，無明顯固形病變組織。骨頭與軟組織樣本可見顯著的蝕骨細胞骨質再吸收(圖三)。胸、腹、骨盆電腦斷層掃描皆沒有惡性腫瘤徵象。

在那時候的骨骼掃描表明了局部肱骨侵犯，但是一個月過後陸續照的X光片病症迅速蔓延，肱骨幾乎完全再吸收，疑似疾病已擴散至尺骨(圖四)。這時候依組織學與放射學檢查所見，診斷結果認為是古漢氏病(Gorham-Stout Disease，GSD)，並向位於伯明罕的多專業團隊尋求第二意見。一致診斷為快速多發性GSD。最近的X光片詳見圖五。

圖三：骨切片看見不同口徑的薄壁血管取代骨髓隙。明顯蝕骨細胞骨質再吸收。※主畫面：H&E染色，放大倍率10X。插入畫面：CD31免疫組織化學染色，放大倍率10X。

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(左)圖四：報告後十五個月左肩肘X光片。急進多發性GSD。
(右)圖五：報告後十八個月左肱骨X光片。後前照。

^{所有圖片來源：BMJ Case Reports}

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GSD或叫"骨頭消失症"屬於罕見疾病，因為非贅生性血管及淋巴組織侵襲性增生，類似血管瘤或淋巴管瘤，進而破壞骨基質成最大特徵。^[1]文獻上僅記載過六十四例，其中八例牽扯肱骨。雖然視為良性，但預後情況沒把握，可能潛在致命併發症風險，譬如說擴散至脊椎導致胸腔積液與四肢癱瘓。越來越嚴重的骨流失最後可能骨質完全再吸收。

許多協會收到損傷後大量骨質溶解的聲音，或著蝕骨細胞增加，介白素 - 6活躍等因素。儘管如此，疾病明確的病原病理仍舊未知。基於罕見，診斷難度高，首先得排除腫瘤、發炎、傳染、內分泌等更常見之疾病。會出現疼痛、功能受損、腫脹，也有人說無症狀。X光片可見萎縮、骨端變細、病理性骨折。而診斷的黃金標準便是切片顯現血管瘤組織。^[2]以下集結赫菲茲(Heffeze)等眾人所提出組成GSD診斷標準：^[3]

■	微小/無骨母細胞反應以及無失養性鈣化

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切片證實血管瘤組織

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細胞無異型

■	局部持續骨質再吸收跡象

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無膨脹、無潰瘍病灶

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無內臟侵犯

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溶骨性放射圖

■	非遺傳、代謝、腫瘤、免疫或傳染等病因

治療方法尚不多，而且成功程度差異大。部分採多模式治療(放射治療、雙磷酸鹽藥物以及手術切除)後給予正向報告。但終究仍為相當具挑戰性的疾病，缺乏實證為基礎的治療手段。

學習重點

■	古漢氏病非常罕見，瞭解甚少，暗藏可能致死的骨骼症狀。

■	診斷要求臨床上高度懷疑，有時必須多次影像與切片檢查。

■	治療方法尚不多，需要更多證據來鑑別成功的治療策略。

參考文獻

1.	Nikolaou VS, Chytas D, Korres D, et al. Vanishing bone disease (Gorham-Stout syndrome)：A review of a rare entity. World J Orthop 2014;5:694.doi:10.5312/wjo.v5.i5.694  [Google學術搜尋]

2.	Heffez L, Doku HC, Carter BL, et al. Perspectives on massive osteolysis. Report of a case and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1983;55:331–43.  [Google學術搜尋]

3.	Ruggieri P, Mavrogenis AF, Guerra G, et al. Preliminary results after reconstruction of bony defects of the proximal humerus with an allograft-resurfacing composite. J Bone Joint Surg Br 2011;93:1098–103.doi:10.1302/0301-620X.93B8.26011  [Google學術搜尋]